Informația Harghitei – jurnal independent singurul jurnal independent editat în limba română din județul Harghita
- Anul trecut, în Harghita, 14 persoane erau incluse în Programul naţional de tratament pentru boli rare
- La nivelul judeţului nostru, în cadrul programului, cheltuielile totale cu medicamentele s-au ridicat la peste 317 mii de lei
O boală rară este definită ca acea afecţiune a cărei incidenţă este mai mică de 0,05% din populaţie, mai precis care afectează mai puţin de o persoană din 2.000. Cu toate acestea, datorită numărului mare de boli rare existente, se estimează că la nivel mondial suferă de afecţiuni de acest tip peste 350 de milioane de oameni (mai mulţi decât cei afectaţi de HIV/SIDA).
Deoarece tratarea bolilor rare reprezintă o provocare a actualului secol, multe cazuri rămânând fără diagnostic, iar pentru 95% dintre aceste boli încă nu există un medicament, pentru a creşte gradul de conştientizare a populaţiei şi a factorilor decizionali, la mijlocul anilor 2000, la nivel european, se instituia o zi dedicată bolilor rare care cădea… rar: 29 februarie; ulterior, această manifestare a devenit una mondială, iar data a fost schimbată, Ziua Bolilor Rare fiind marcată în ultima zi a lunii februarie.
Potrivit unui comunicat de presă trimis de Casa de Asigurări de Sănătate Harghita, la nivel naţional, Programul de tratament al bolilor rare derulat de CNAS a început să funcţioneze din 2008. În primul an, programul viza sub 100 de pacienţi, ţintea trei afecţiuni şi utiliza fonduri de sub 1 milion de lei. Cu timpul, acest program a crescut, astfel că anul trecut au fost cuprinşi peste 3.100 de pacienţi care suferă de 24 de afecţiuni şi utilizează fonduri de aproximativ 206 milioane de lei.
În judeţul nostru, în 2018, în cadrul Programului naţional de tratament pentru boli rare erau incluşi 14 persoane. Costul mediu anual, pe bolnav, în funcţie de afecţiune, varia între 2.614 lei şi 131.685 lei, în total, anul trecut fiind alocate fonduri de peste 317.000 de lei.
Cei mai mulţi sufereau de mucoviscidoză copii (5 cazuri), respectiv adulţi (un caz) şi de scleroză laterală amiotrofică (6 cazuri). Alte două cazuri au fost de sindrom Prader Willi şi angioedem ereditar.
Conform sursei citate, pentru copiii care sufereau de mucoviscidoză, în 2018, s-au alocat aproape 29.000 de lei pentru fiecare bolnav, în timp ce pentru adult s-au cheltuit pentru tratament peste 5.500 de lei. Costul mediu pentru fiecare bolnav care suferea de scleroză laterală amiotrofică (SLA) a fost de peste 2.600 de lei; pentru persoana care prezenta sindromul Prader Willi s-au asigurat peste 20.000 lei, iar pentru cel care avea angioedem ereditar, cheltuielile totale cu medicamente asigurate prin Programul naţional de tratament pentru boli rare au fost de peste 131.000 de lei.
Dr. Melles Orsolya, directorul medical al Spitalului Judeţean de Urgenţă Miercurea Ciuc, spunea că mucoviscidoza apare în copilărie, dar poate afecta şi adulţii. Este o afecţiune în care mucusul secretat la nivelul glandelor din bronşii şi din alte organe este mai vâscos, mai aderent, fiind greu de eliminat. Din această cauză – pentru că nu se elimină aceste secreţii – se produc complicaţii: pneumonii şi alte infecţii. Afecţiunea are o evoluţie cronică, mergând cu complicaţii.
Scleroză laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurologică ce afectează neuronii din măduva spinării la nivelul trunchiului cerebral şi care produce atrofie musculară la anumite nivele. SLA este tot o boală progresivă, care poate duce chiar la invaliditate.
Sindromul Prader Willi este o boală genetică, diagnosticată la nou-născuţi şi care merge cu mai multe modificări. Produce o schimbare de fenotip; fenotipul se referă la aspectul fizic al persoanei, având elemente specifice. Boala aparţine de endocrinologie şi poate provoca obezitate marcată.
Angioedemul ereditar apare atunci când la mai multe nivele se poate produce un edem marcat; edemul este umflarea vizibilă a pielii. Acest edem poate apărea oriunde în organism, iar cel mai grav este dacă apare la nivelul laringelui, putând duce la sufocare.
Dr. Melles Orsolya mai spunea că toate aceste boli pot duce şi la decese. Muscoviscidoza poate duce la complicaţii care pot provoca decesul bolnavului; SLA poate provoca pareze inclusiv la nivelul respirator, iar angioedemul ereditar, dacă influenţează laringele, poate provoca sufocarea.
∗∗∗
Directorul medical al SJU Miercurea Ciuc a mai spus că pe site-ul Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate este o listă care cuprinde peste 7.000 de boli rare înregistrate la nivel naţional. Dintre acestea, 80% sunt de origine genetică şi 75% afectează copiii.
De asemenea, în ţară sunt mai multe centre de expertiză care completează registrele de evidenţă a bolilor rare, însă la noi în judeţ nu există un asemenea centru.
LIVIU CÂMPEAN
